Точные данные о молекулярном кариотипе материала неразвивающейся беременности с использованием метода NGS. Надежная генетическая диагностика, проводимая высокотехнологичным методом для детального анализа хромосомных аномалий.

Одной из причин, вызывающих прерывание беременности, такого как самопроизвольный выкидыш или замерший плод, являются хромосомные аномалии. В контексте выявления данных аномалий, молекулярное кариотипирование абортивного материала признается наиболее доступным методом диагностики.

Это исследование позволяет легко выявить анеуплоидии, которые представляют собой изменения числа хромосом и могут быть некратны гаплоидному набору. Особенно ценными оказываются данные о мозаичных формах анеуплоидий, которые успешно выявляются при молекулярном кариотипировании абортивного материала. Этот метод становится ключевым инструментом для более глубокого понимания генетических факторов, влияющих на ход беременности, и помогает в разработке персонализированных стратегий лечения и планирования будущих беременностей.

Что выявляет генетический анализ абортивного материала?

Анеуплоидии (моносомии/трисомии)
Мозаицизм от 20% уровня
Триплоидии
Сегментарные нарушения (делеции/дупликации), разрешающая способность более 10 Мб
Мозаичные сегментарные нарушения

Что подлежит исследованию в ходе генетического анализа абортивного материала?

В рамках генетического анализа абортивного материала подвергаются изучению следующие компоненты:

Плодное яйцо.

Анализируется плодное яйцо для выявления возможных генетических аномалий.

Ворсины хориона.

Осуществляется исследование ворсин хориона с целью выявления хромосомных изменений и других генетических факторов.

Ткань пупочного канатика, плаценты и плода (в стерильном физиологическом растворе).

Исследуется ткань пупочного канатика, плаценты и ткани плода в стерильном физиологическом растворе. Объем биоматериала составляет 0,5 см2.

Кровь женщины для контроля контаминации материнским материалом.

Производится контроль за возможной контаминацией материнским материалом путем анализа крови женщины.

Преимущества применения методов NGS и ПЦР включают:

Низкий риск неполучения результата

Отсутствие необходимости в культивировании живых клеток, в отличие от стандартного кариотипирования, где риск неполучения результата достигает 30%.

Получение результатов по всем хромосомам

В отличие от ограниченного анализа на определенное количество хромосом с использованием методов ПЦР или FISH, применяемых в случае неудачи стандартного кариотипирования.

Обнаружение плацентарного мозаицизма

Предотвращение упущения мозаичных патологий, в отличие от прямого анализа кариотипа по метафазам или использования методов ПЦР/FISH, где существует риск пропуска мозаичных аномалий.

Комбинированное использование NGS и ПЦР для выявления триплоидии

Преимущество комбинированного использования методов NGS и ПЦР, которое предотвращает упущение трисомии.

Анализ на контаминацию клетками матери при исследовании

Проведение анализа на наличие клеток матери в плодном материале, что исключает возможность ложноотрицательных результатов.

Перед исследованием важно, по возможности, проконсультироваться с врачом-генетиком. Он может посоветовать, какие исследования необходимо сделать в дополнение к исследованию молекулярного кариотипа материала неразвивающейся беременности.

Показания:

Любые случаи прерывания беременности, для выяснения возможной генетической причины;
Привычное невынашивание (случаи потери беременности более, чем один раз);
Неразвивающаяся беременность с множественными пороками развития плода
Прерывание беременности по медицинским показаниям;
Антенатальная гибель плода (с или без ВПР)
Замершая (неразвивающаяся) беременность после ЭКО без ПГТ-А.

В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем вам курьерский пакет.

В него входят:

подробная инструкция по взятию биоматериала;
направление на исследование, необходимое для проведения анализа;
набор для биоматериала (контейнер с закручивающейся крышкой и пробирка с ЭДТА)

За 1 рабочий день до планируемой даты транспортировки биоматериала вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес забора (через мессенджер или иным согласованным способом).
Мы подтверждаем детали и направляем курьера.

После взятия образца необходимо в течение 1 дня передать курьеру:

комплект с биоматериалом,
оригинал направления на исследование,
подписанное согласие на обработку персональных данных.

Если по каким-либо причинам вы не смогли передать набор курьеру в указанные сроки, вы можете отправить его самостоятельно на адрес лаборатории.

Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.

Все расходные материалы, предоставленные вместе с набором, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.

Результатом теста является формула кариотипа, содержащая информацию о числе копий хромосом из всех 23 пар хромосомного набора клетки. Интерпретировать результаты исследования может только врач-генетик!

При обнаружении генетических патологий необходима консультация врача-генетика, а планирование будущей беременности требует консультации специалистов по репродукции. Результаты генетического анализа позволяют врачу:

Выбрать тактику обследования, учитывая индивидуальные особенности ситуации.
Определить репродуктивные риски, предостерегая будущих родителей от потенциальных проблем.
Предоставить консультации по методам профилактики хромосомных аномалий и снижению рисков.

Важно помнить, что каждый вид аномалий обладает собственным механизмом возникновения и различными прогнозами для последующего планирования потомства. Комплексный подход к генетической консультации помогает предоставить информацию и рекомендации, необходимые для принятия осознанных решений в контексте будущих репродуктивных планов.

Причины неверной постановки диагноза и неполучения результата исследования

Просим обратить внимание! При исследовании молекулярного кариотипа материала неразвивающейся беременности методом NGS возможна ситуация, когда результат не будет получен. Это может произойти, если в образце окажется деградированная (разрушенная) ДНК либо будет отсутствовать хорион, плодное яйцо. В таких случаях повторное исследование невозможно, а оплата производится за проведённые процедуры, даже если результат не удалось получить.

Отсутствие материала для исследования.

Первым этапом анализа является разбор поступившего биологического материала с поиском хориона или тканей, принадлежащих плоду. Разбор проводится на макроскопическом и микроскопическом уровне, с использованием стереомикроскопа. При прерывании беременности на сроке до 6 недель, самостоятельном сборе образца пациенткой, при разделении абортивного материала на разные исследования, а также нарушении правил сбора и доставки материала в лабораторию, возможно установление отсутствия в поступившем материале тканей для исследования. В таком случае проведение исследования невозможно.

Контаминация материнским материалом.

Образцы абортивного материала могут быть контаминированы клетками материнского происхождения. При проведении лабораторного исследования попадание ДНК из материнских клеток в пробу с ДНК абортивного материала может приводить к диагностическим ошибкам. При получении результата, соответствующего нормальному женскому кариотипу, проводится дополнительное исследование для исключения контаминации.

Деградация ДНК в биоматериале:

При неправильном сборе, хранении и транспортировке (изменение температурного режима, повреждение контейнера) материала возможно повреждение ДНК, приводящее к отсутствию результатов секвенирования.

Мозаицизм (наличие у одного организма двух и более клеточных линий с разным хромосомным набором).

При исследовании абортивного материала возможно получение ложного результата как в случае тканевого мозаицизма у плода, так и в случае ограниченного плацентарного мозаицизма, при котором изменение числа хромосом обнаруживается в хорионе и плаценте, в то время как кариотип плода может быть нормальным. Ограниченный плацентой мозаицизм детектируется примерно в 1-2% случаев инвазивной пренатальной диагностики (биопсия ворсин хориона на сроке 10-12 недель беременности).

В каких случаях проводится анализ ДНК на хромосомные аномалии абортивного материала при потере беременности?

Неразвивающаяся беременность

Исследование проводится в случаях, когда беременность не развивается, помогая выявить возможные генетические аномалии, являющиеся причиной данного состояния.

Самопроизвольный выкидыш

Анализ применяется при самопроизвольных выкидышах для определения наличия хромосомных изменений, которые могут влиять на успешное развитие беременности.

Прерывание беременности по медицинским показаниям

В случае медицинских показаний, таких как пороки развития, генетический анализ помогает определить возможные генетические факторы, влияющие на состояние плода.

В качестве более эффективной альтернативы стандартному кариотипированию

Для повышения эффективности диагностики, генетический анализ абортивного материала становится предпочтительной альтернативой стандартному кариотипированию.

По рекомендациям ESHRE при повторных потерях беременности

При многократных потерях беременности, согласно рекомендациям ESHRE, проведение генетического анализа помогает выявить возможные генетические факторы, влияющие на бесплодие.

метод NGS. Ограничения метода: не дает возможность дифференцировать сбалансированный хромосомный набор от нормального в случаях транслокаций; не позволяет выявлять однородительские дисомии, мозаицизм <20%. Эффективное разрешение анализа 20 Mb.
дополнительный метод - анализ STR-маркеров - для исключения контаминации материнским материалом и выявления нарушений плоидности, которые не могут быть обнаружены методом NGS, а также установления родительского происхождения дополнительного гаплоидного набора хромосом.

Ограничения метода: метод NGS в ряде случаев не позволяет выявить триплоидный хромосомный набор; не дает возможность дифференцировать сбалансированный хромосомный набор от нормального в случаях транслокаций; не позволяет выявлять однородительские дисомии, мозаицизм <20%. Эффективное разрешение анализа 20 Mb.

венозная кровь женщины и плодный материал (хорион), собранные с использованием расходных материалов, предоставляемых нашей лабораторией.

Образец крови также может быть собран в пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка), а хорион (плодное яйцо) - в контейнер для анализов с закручивающейся крышкой, приобретенные клиентом.

Хранение и транспортировка материала производится в срок до 48 часов в охлажденном виде (при температуре +4 - +8 °С).

Клиент самостоятельно осуществляет забор биоматериала, либо обращается в медицинскую организацию.

Для забора биоматериала может использоваться набор, который предоставила наша лаборатория, либо пробирка ЭДТА (фиолетовая крышка) и контейнер для анализов с закручивающейся крышкой, приобретенные клиентом самостоятельно.

Внимание! Клиент самостоятельно обеспечивает соблюдение инструкции по забору биоматериала.

В случае обращения клиента к нашему партнеру он самостоятельно несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации.

Также обращаем внимание: если предоставлен некачественный биоматериал (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.

Мы не храним биоматериал после оказания услуги.